Une association dont les bénéficiaires sont les enfants atteints de cette maladie génétique rare du GNA01 et leurs familles
Le dimanche 20 juillet 2025, célébrons le tout premier défi sportif d’Arthur : une randonnée de 10 km au cœur des magnifiques Monts du Cantal au Lioran !
Randonneur ou non, rejoins nous le midi pour un menu crêpes bretonnes !
Nous sommes fiers de vous présenter notre partenariat avec le Château Boujac de Campsas dans le Frontonnais.
L’intégralité des bénéfices sera reversée a l’association. Alliez l’utile à l’agréable en buvant du bon vin en pensant à Arthur !
C’est 1150€ reversés à l’association Arthur Sans Gène grâce aux étudiants de TBS Education et à vous ! MERCI !
L’aventure d’Arthur
Arthur, adorable petit trublion, est né le 11 novembre 2021 avec une mutation génétique rare sur le GNAO1.
L’association, créée en 2023, pour récolter des fonds à son profit se transforme en 2025 pour devenir l’association Arthur sans gène – GNAO1 France et élargir ses bénéficiaires à l’ensemble des familles/malades.
La mutation du GNAO1
Le GNAO1 est un gène qui fournit les instructions pour fabriquer une protéine qui se trouve dans le système nerveux. Avec la mutation, ce gène est dysfonctionnel…
La découverte de la mutation génétique d’Arthur
Quelques mois après sa naissance, Arthur accumule du retard sur son développement psychomoteur et surtout il ne parvient pas à tenir sa tête…
Après un parcours du combattant et 7 mois de recherches génétiques, le verdict tombe… Arthur est atteint d’une maladie génétique rare : une mutation sur le gène GNAO1.
Les conséquences de la mutation
- des retards moteurs et du langage
- un faible tonus musculaire
- des difficultés à déglutir et à manger
- une incapacité à se tenir assis ou à marcher
Les premiers cas de patients atteints n’ont été identifiés qu’en 2013, et seuls environ 300 cas ont été signalés à travers le monde.
A ce jour, il y a peu de recherches scientifiques sur cette mutation par manque de moyens et de financements pour l’étudier.
Ensemble, faisons connaître cette maladie, pour que la recherche avance et qu’elle puisse bénéficier à toutes les personnes atteintes de la mutation du GNAO1.
Arthur est sur Instagram !
Plongez dans son quotidien plein d’amour et de sourires ! Un petit héros au grand courage…
L’histoire d’Arthur vous touche ?
Votre soutien nous est précieux.
Rassembler
les familles touchées par cette maladie génétique rare
Sensibiliser
à la mutation du GNAO1
Financer
du matériel spécialisé, des soins, des stages intensifs…
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des projets réalisés, des futurs évènements…