Une association au profit d’Arthur, un petit garçon atteint d’une maladie génétique rare
Nous sommes fiers de vous présenter notre partenariat avec le Château Boujac de Campsas dans le Frontonnais.
L’intégralité des bénéfices sera reversée a l’association. Alliez l’utile à l’agréable en buvant du bon vin en pensant à Arthur !
Du 18 au 20 juillet 2025, rejoignez-nous pour un événement festif et solidaire au cœur des magnifiques Monts du Cantal au Lioran pour célébrer le tout premier défi sportif d’Arthur !
L’aventure d’Arthur
Arthur, adorable petit trublion, est né le 11 novembre 2021 avec une mutation génétique rare sur le GNAO1.
L’association Arthur sans gène vise à récolter des fonds pour lui donner les meilleures chances pour s’épanouir et l’aider à se développer grâce à des stages intensifs et du matériel adapté.
La mutation du GNAO1
Le GNAO1 est un gène qui fournit les instructions pour fabriquer une protéine qui se trouve dans le système nerveux. Avec la mutation, ce gène est dysfonctionnel…
La découverte de la mutation génétique d’Arthur
Quelques mois après sa naissance, Arthur accumule du retard sur son développement psychomoteur et surtout il ne parvient pas à tenir sa tête…
Après un parcours du combattant et 7 mois de recherches génétiques, le verdict tombe… Arthur est atteint d’une maladie génétique rare : une mutation sur le gène GNAO1.
Les conséquences de la mutation
- des retards moteurs et du langage
- un faible tonus musculaire
- des difficultés à déglutir et à manger
- une incapacité à se tenir assis ou à marcher
Les premiers cas de patients atteints n’ont été identifiés qu’en 2013, et seuls environ 300 cas ont été signalés à travers le monde.
A ce jour, il y a peu de recherches scientifiques sur cette mutation par manque de moyens et de financements pour l’étudier.
Ensemble, faisons connaître cette maladie, pour que la recherche avance et qu’elle puisse bénéficier à toutes les personnes atteintes de la mutation du GNAO1.
L’histoire d’Arthur vous touche ?
Votre soutien nous est précieux.
3 objectifs pour l’association
Rassembler
les familles touchées par cette maladie génétique rare
Sensibiliser
à la mutation du GNAO1
Récolter
des dons pour du matériel spécialisé et des stages
Suivre toutes les actualités d’Arthur sans gène
Être au courant des initiatives en cours,
des projets réalisés, des futurs évènements…